Troska o dziecko wbrew pozorom nie zaczyna się w momencie jego narodzin, a dużo wcześniej, już gdy przyszli rodzice dowiadują się o ciąży. Na szczęście współczesna medycyna pozwala coraz szerzej badać zdrowie dzieci już w życiu płodowym. Do dyspozycji mamy już nie tylko USG, KTG, ale też badania genetyczne.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Na Badania genetyczne w ciązy kierowane są osoby z konkretnymi wskazaniami, takimi jak wiek matki powyżej 35 lat, lub występujące w najbliższej rodzinie choroby genetyczne. W takiej sytuacji na badanie genetyczne można się zapisać bezpłatnie, bo jego koszt pokryje NFZ. Takie skierowanie ba bezpłatne badanie lekarz prowadzący ciążę wystawi również w sytuacji, gdy coś go zaniepokoi podczas rutynowych badań USG.
Czasem jednak przesłanki medycznie nie są takie oczywiste i lekarz może zasugerować wykonanie tego typu badań w płatnej opcji. Wielu rodziców decyduje się na badania genetyczne w ciązy w sytuacjach gdy wiek matki jest bliski granicy 35 lat, gdy wiek ojca przekracza 55 lat lub w bliskiej rodzinie zdarzały się niewyjaśnione utraty ciąży, zwłaszcza po pierwszym trymestrze.
Jakie badania genetyczne dostępne są na rynku?
W gabinetach lekarskich można wykonać dwa rodzaj badań genetycznych: nieinwazyjne i inwazyjne. W większości przypadków najpierw wykonywane jest badania nieinwazyjne, polega na pobraniu krwi od matki i wyizolowaniu w niej markerów mogących świadczyć o nieprawidłowej budowie chromosomów. Ten test pozwala wykryć ryzyko wad płody związanych z zespołem Downa lub Edwardsa.
W przypadku gdy ryzyko nieprawidłowego rozwoju płodu jest wyższe, lub badanie nieinwazyjne wykazało zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych wykonuje się badanie inwazyjne. Dostępne są trzy metody: amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. Mówi się, że te metody są inwazyjne, bo w wiążą się one z potencjalnymi powikłaniami, które w najgorszym przypadku mogą skończyć się utratą ciąży, za to mogą dostarczyć lekarzom o wiele dokładniejszych informacji.
W bardzo rzadkich sytuacjach wykorzystuje się jeszcze badanie genetyczne o nazwie fotoskopia, tylko gdy nie można skorzystać z wcześniej wymienionych metod. Wszystko przez to, ze to badanie genetyczne charakteryzujące się wysokim, bo aż 5% ryzykiem wystąpienia powikłań po badaniu.
